Hội chứng Rett – Nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng RETT

Hội chứng RETT có liên quan đến các rối loạn về thần kinh, bệnh rất hiếm gặp. Tuy nhiên, nó vẫn có khả năng xuất hiện và để lại hậu quả vô cùng nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời. Một số tiên lượng còn cho thấy, không ít người mắc bệnh này đã tử vong đột ngột, tỷ lệ sống đến 35 tuổi là rất thấp.

Bài viết hôm nay, mời bạn cùng Thanh Bình PSY tìm hiểu kỹ hơn về RETT để có phương hướng đề phòng, chữa trị hiệu quả nhé!

Giới thiệu tổng quan về hội chứng RETT

Hội chứng RETT là một loại rối loạn trong quá trình phát triển cũng như rối loạn về thần kinh di truyền hiếm gặp. Hầu hết các trường hợp đều do đột biến gen MECP2, được phát hiện bởi Andreas Rett, một bác sĩ nhi khoa và thần kinh học người Áo.

Hội chứng xuất hiện nhiều ở các bé gái, đa phần sẽ rất khó phát hiện trong những tháng đầu đời. Từ tháng 6 trở đi đến tháng thứ 18, trẻ mới phát bệnh và mất dần những kỹ năng mà chúng đã có trước đó.

Các triệu chứng đầu tiên thường là trẻ bỗng nhiên không còn khả năng bò, đi bộ hoặc giao tiếp, sử dụng tay. Sau đó, theo thời gian, triệu chứng sẽ nặng dần, dễ dàng nhận thấy thông qua biểu hiện, vẻ mặt của trẻ.

Xem thêm:  Hiệu ứng Wallach là gì? Nguồn gốc và ý nghĩa đằng sau
Tìm hiểu chung về hội chứng RETT
Tìm hiểu chung về hội chứng RETT

Hội chứng Rett xuất phát từ nguyên nhân nào?

Nguyên nhân chủ yếu gây ra hội chứng RETT được xác định có liên quan đến việc đột biến gen mang tên Methyl-cpg Binding Protein-2 (MECP2). Các gen này ở trên nhiễm sắc thể X trong cơ thể người.

Mặc dù vậy, nhưng người ta vẫn chưa có nghiên cứu hay phát hiện nào cụ thể, rõ ràng hơn về vấn đề chúng đóng vai trò gì trong sự hình thành các triệu chứng lâm sàng của bệnh. Đột biến gen MECP2 xảy ra sau khi trứng được thụ tinh trong lòng tử cung. 

Cho nên, nó không phải là căn bệnh di truyền từ bố hay mẹ mà là do quá trình sinh trưởng và phát triển ở trẻ. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể X này có thể ảnh hướng để cả 2 giới tính. 

Thế nhưng, 1 đứa bé trai khi mắc hội chứng RETT sẽ không thể khỏe mạnh cho đến lúc dược sinh ra. Chính vì vậy, chúng ta vẫn thường thấy RETT nhiều ở bé gái và có tần suất cao hơn hẳn.

Hội chứng RETT là do đột biến gen MECP2
Hội chứng RETT là do đột biến gen MECP2

Biểu hiện của người mắc hội chứng RETT

Người mắc hội chứng RETT sẽ thường có những biểu hiện hay triệu chứng bất thường sau đây:

  • Khả năng vận động bị suy giảm đáng kể, người bệnh không thể điều khiển tay, không thực hiện được các động tác phối hợp. Trong những trường hợp nặng hơn, cơ thể sẽ cử động 1 cách bất thường, thậm chí là liệt.
  • Khả năng giao tiếp bằng ngôn ngữ, bằng mắt hay các cử chỉ đều bị ảnh hưởng, giảm hoặc mất đi. Bố mẹ dễ dàng nhận thấy, bé trở nên điềm đạm hơn so với lứa tuổi, thờ ơ với mọi thứ và mất hẳn khả năng nói một cách đột ngột. 
  • Ở mắt có những cử động bất thường, mắt bị lé hoặc nhìn chằm chằm không định hướng.
  • Tay của trẻ mắc chứng RETT thường vặn vẹo khác thường, hoặc chúng hay gõ và cọ xát vào nhau.
  • Người bị hội chứng RETT cũng dễ cáu gắt, kích thích thần kinh hơn người thường, nét mặt rất kỳ cục.
  • Trẻ cũng hay bị rối loạn hô hấp, tăng nhịp thở thường xuyên và thở ra khá mạnh kèm theo nước bọt.
  • Cuối cùng, trẻ tăng trưởng chậm, khả năng trí tuệ giảm, hệ xương khớp mỏng manh, cong vẹo cột sống,…
Xem thêm:  Giải mã tâm lý đàn ông tuổi 40
Trẻ mắc bệnh RETT thường xuyên giảm khả năng vận động
Trẻ mắc bệnh RETT thường xuyên giảm khả năng vận động

Làm sao để phòng ngừa hội chứng RETT?

Thực tế, hiện nay không có biện pháp nào có tác dụng giúp phòng ngừa hội chứng RETT hiệu quả. Thế nhưng, nếu bạn phát hiện bé yêu nhà mình có triệu chứng lâm sàng bất thường, thì nên đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được thăm khám và tư vấn phương pháp điều trị kịp thời. 

Việc này sẽ giúp giảm thiểu đáng kể sự ảnh hưởng của bệnh đến cuộc sống của trẻ nhỏ. Nó khiến trẻ không bị những nguy cơ bệnh nghiêm trọng hơn, tỷ lệ tử vong cũng thấp hơn.

Có biện pháp nào để chữa trị hiệu quả hội chứng RETT?

Cũng giống như phòng ngừa, vì xuất phát từ nguyên nhân đột biến gen nên sẽ không có giải pháp điều trị triệt để hội chứng RETT. Những phương pháp trị liệu hiện nay được áp dụng chủ yếu chỉ đóng vai trò hỗ trợ và cải thiện triệu chứng cho người bệnh. 

Việc điều trị là một quá trình dài, cần mang tính toàn diện, có sự phối hợp trên nhiều lĩnh vực có liên quan. Chúng có thể sẽ kéo dài suốt cuộc đời bệnh nhân dù kết quả đôi khi chỉ giúp kiềm hãm triệu chứng bệnh nặng hơn.

Những đánh giá và hỗ trợ cho bệnh nhân mắc hội chứng này bao gồm:

  • Sử dụng thuốc hỗ trợ: Đó là những nhóm thuốc được chỉ định phổ biến trong điều trị chứng động kinh như: Carbamazepine, Valproic Acid, Topiramate. Ngoài ra, trong toa kê có thể còn có những loại thuốc về an thần, chống nôn,…
  • Biện pháp phẫu thuật: Một số bệnh nhân không có khả năng ăn uống thì cần sử dụng biện pháp này để đặt ống thông dạ dày. Nó giúp bệnh nhân nuôi dưỡng, hay phẫu thuật chỉnh hình nếu mắc phải vẹo cột sống. 
  • Liệu trình phục hồi chức năng: Là liệu trình chuyên môn do các chuyên gia lên kế hoạch thực hiện.
  • Ngoài ra còn có nhiều biện pháp khác nữa như: Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, liệu pháp hành vi, trị liệu nghề nghiệp và các phương pháp đảm bảo về dinh dưỡng,…
Xem thêm:  Vợ chồng cãi nhau làm sao giải hòa?
Chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng RETT ở trẻ
Chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng RETT ở trẻ

Kết luận

Trên đây là bài viết chia sẻ các thông tin chi tiết về hội chứng RETT nguyên nhân, liệu pháp điều trị,… Hy vọng rằng, bạn đã có thêm kiến thức hữu ích và thú vị trong lĩnh vực y khoa. Theo dõi Thanh Bình PSY để cập nhật nhiều bài viết hay khác nữa bạn nhé!

Bài viết liên quan

Để lại thông tin của bạn