Hội chứng X dễ gãy là một trong các hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ. Căn bệnh này khiến các bậc phụ huynh đặc biệt lo lắng trước khi quyết định mang thai. Các bạn nên trang bị các kiến thức tổng quan liên quan tới căn bệnh để biết được các phương án phòng ngừa một cách hiệu quả nhất. Hãy cùng ThanhbinhPSY.com khám phá cụ thể hơn trong bài viết ngay sau đây.
Nguyên nhân gây ra hội chứng X dễ gãy
Trong cơ thể mỗi người có nhiễm sắc thể X và Y có vai trò quyết định giới tính của con người. Trong đó, nữ giới sẽ có 2 NST X (XX), nam giới có 1 NST Y (XY). Hội chứng X dễ gãy (Fragile X) xảy ra khi 1 phần của bộ gen lặp lại trên NST X nhiều hơn so với bình thường.
Mỗi người đều có 1 NST X. Đối với nữ giới có 1 NST X dễ gãy, NST X còn lại vẫn sẽ hoạt động bình thường. Tuy nhiên, 1 nam giới chỉ có 1 NST X. Vì thế, khi X bị gãy thì triệu chứng của các bạn nam thường biểu hiện nghiêm trọng hơn.
X dễ gãy xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ 1 loại Protein cần thiết cho sự phát triển của não bộ. Khi đó, sẽ gây ra các vấn đề về khả năng học tập cũng như hành vi. Nguyên nhân chính là do di truyền, thường bị gây ra bởi đột biến gen FMR1 – gen điều hành ảnh hưởng trực tiếp tới việc thực hiện các chức năng của hệ thần kinh.
Bệnh xảy ra ở vị trí các gen FMR. Khi đó một đoạn ADN được gọi là bộ ba lặp lại CGG. Quá trình lặp lại khoảng 5-40 lần. Tuy nhiên, với những người mắc hội chứng này phân khúc CGG được lặp lại hơn 200 lần.
Triệu chứng chẩn đoán X dễ gãy
Các dấu hiệu của hội chứng X dễ gãy có thể biểu hiện từ mức độ nhẹ tới nghiêm trọng. Ban đầu, dấu hiệu duy nhất mà bạn nhận biết ở trẻ sơ sinh đó là kích thước vùng đầu lớn hơn so với bình thường. Khi lớn lên, dấu hiệu có thể nhận biết bao gồm:
- Vấn đề tăng trưởng: Chậm phát triển thể chất, gặp các vấn đề về ngôn ngữ, tiếng nói, học tập chậm tiếp thu đặc biệt là trẻ nam.
- Vấn đề về hành vi và kỹ năng: Không giao tiếp được bằng mắt, không tập trung, tăng động. Bên cạnh đó, trẻ em thường sợ hãi khi gặp các tình huống mới, không muốn tiếp xúc với người khác, xấu hổ, nhút nhát, không thể nói chuyện được bình thường.
- Vấn đề về thể chất, ngoại hình: Phần mặt, tại, cằm dài hơn so với mức bình thường. Phần khớp bàn chân lỏng lẻo. Đối với trẻ nam tinh hoàn lớn sau giai đoạn dậy thì. Tình trạng co giật xảy ra trong số 15% trẻ em và 5% trẻ em nữ.
Thông tin thêm:
- Phức hợp xơ cứng củ là gì?
- Nguyên nhân gây ra rối loạn cư xử là gì?
Chẩn đoán và điều trị hội chứng Fragile X như thế nào?
Gia đình nên thực hiện chẩn đoán ngay khi nhận thấy trẻ có các biểu hiện của hội chứng này. Hoặc trường hợp gia đình có tiền sử người mang gen đột biến nên thực hiện ngay các phương pháp chẩn đoán. Cụ thể như sau:
Phương pháp chẩn đoán
Để chẩn đoán chính xác, các bác sĩ sẽ cần kết hợp chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng. Độ tuổi để xác định được chính xác nhất đó là khi bé trai ở độ tuổi từ 35-37 tháng tuổi, bé gái 40 tháng tuổi.
Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ xác định căn cứ trên những triệu chứng lâm sàng mà bệnh nhân đang mắc phải. Bên cạnh đó, kiểm tra sự phát triển trí tuệ, thể chất để đưa ra những chẩn đoán phù hợp.
Cận lâm sàng:
- Người bệnh xét nghiệm máu, ADN, xét nghiệm gen tìm sự bất thường trên gen FMR1. Qua đó, đưa ra chẩn đoán chính xác nhất bệnh để có biện pháp can thiệp kịp thời, hiệu quả.
- Chẩn đoán hình ảnh: Thông qua kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh sẽ kiểm tra cũng như đánh giá được sự phát triển của các cơ quan trong hội chứng. Kỹ thuật này vừa có tác dụng trong việc chẩn đoán vừa đạt hiệu quả đánh giá mức độ bệnh.
Phương pháp điều trị Fragile X
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng nguy hiểm này. Tuy vậy, các trẻ mắc tình trạng này vẫn có thể sống khỏe mạnh nếu bắt đầu điều trị ngay từ giai đoạn đầu. Lúc này, trẻ cần sự hỗ trợ để học các kỹ năng nói chuyện, vận động, giao tiếp,…
Gia đình có trẻ khuyết tật phát triển có thể liên hệ trực tiếp với bác sĩ nhi khoa để biết các thông tin về can thiệp sớm. Các bác sĩ có thể kê toa hay đề nghị liệu trình trị liệu hành vi, nhận thức. Qua đó, góp phần điều trị tình trạng rối loạn hành vi, tâm trạng. Trong đó, có thể là vấn đề: rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn lo âu.
Hội chứng X dễ gãy không phải là tình trạng hiếm gặp. Việc hỗ trợ điều trị cần có sự phối hợp với nhiều người gồm: Bố mẹ, chuyên gia chăm sóc sức khỏe, nhà trị liệu ngôn ngữ – thể chất, giáo viên dạy trẻ,… Như vậy, sẽ giúp các con có thể cải thiện tình trạng và hòa nhập cộng đồng.
