Phức hợp xơ cứng củ là gì? Nguyên nhân, cách phòng ngừa

Phức hợp xơ cứng củ là gì?

Phức hợp xơ cứng củ là dạng rối loạn di truyền có ảnh hưởng tới da, não, cũng như hệ thần kinh,… Tình trạng này cũng có thể gây ra các khối u phát triển bên trong não. Các khối u này có dạng hình củ/rễ đặc trưng. Bài viết dưới đây Thanh Bình PSY sẽ giúp các bạn hiểu rõ hơn về tình trạng này. 

Phức hợp xơ cứng củ được hiểu là gì?

Phức hợp xơ cứng củ là một dạng bệnh lý rất hiếm gặp có liên quan tới rối loạn kiểu gen, di truyền. Bệnh đã gây ra các triệu chứng liên quan tới sự phát triển của các khối u lành tính. 

Khối u này xơ cứng củ này thường được gọi là Hamartoma. Bản chất của các khối u này là lành tính, không lây lan tới các vùng khác của cơ thể. Tình trạng bệnh thường xảy ra ở da, não, thận, mắt,…. 

Số lượng, kích thước, vị trí cụ thể của các khối u này có sự khác nhau. Do vậy, mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng có sự khác nhau ở mỗi người. Hiện tại, không có phương pháp chữa bệnh xơ cứng củ. Tuy vậy, vẫn có thể thực hiện điều trị, kiểm soát các triệu chứng của bệnh. 

Phức hợp xơ cứng củ có thể bắt nguồn từ di truyền
Phức hợp xơ cứng củ có thể bắt nguồn từ di truyền

Tìm hiểu ngay: Thông tin chi tiết về vacxin MMR

Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng củ là gì?

Xơ cứng củ là một trong những tình trạng bệnh di truyền. Ngoài ra, cũng có thể có trường hợp con là đột biến mới. Nguyên nhân chính là do những thay đổi 1 trong 2 gen TSC1, TSC2 trên Nhiễm sắc thể 16. 

Xem thêm:  Chứng khó đọc - Chẩn đoán nguyên nhân, triệu chứng, cách can thiệp

Đây là gen có tác dụng kiềm chế sự phát triển các khối u. Đột biến gen này dẫn tới tình trạng mất kiểm soát sự phân chia tế bào. Từ đó, dẫn tới sự hình thành các khối u. Đột biến gen TSC2 thường dẫn tới các biểu hiện bệnh nặng.

Triệu chứng thường thấy ở các bệnh nhân mắc xơ cứng củ đó là:

  • Bất thường về da: Xuất hiện các mảng da nhạt màu, trắng ở cánh tay, chân, toàn thân. Người bệnh ở độ tuổi vị thành niên, trẻ lớn có các dạng đốm điểm màu nâu đỏ, phẳng ở mũi, má. Thanh thiếu niên, người trưởng thành có thể phát triển các khối u nhỏ, dày sừng quanh móng chân. 
  • Dấu hiệu ở não: Điển hình là co giật, rối loạn nhận thức, hành vi, cảm xúc bất thường, u não. 
  • Tim mạch: Tình trạng rối loạn nhịp tim, khó thở thường xuyên,…

phuc hop xo cung cu 2

Cách chữa xơ cứng củ ra sao?

Hiện nay, chưa có cách điều trị phức hợp xơ cứng củ. Thế nhưng, người bệnh vẫn có thể kiểm soát khi phát hiện các dấu hiệu của bệnh. Quá trình điều trị cần sự phối hợp của 1 nhóm các bác sĩ. Người bệnh cần được điều trị sớm để ngăn ngừa tiến trình phát triển của bệnh. 

  • Điều trị động kinh: Sử dụng thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn động kinh. Trường hợp nặng có thể phẫu thuật thực hiện loại bỏ khối u trong não. Hoặc thực hiện phương pháp kích thích dây thần kinh phế vị. 
  • Điều trị vấn đề trên da: Laser cải thiện các vấn đề trên da. 
  • Điều trị u tại thận: Tập trụng trị các triệu chứng gây ra tại thận như: Tăng huyết áp, thực hiện thủ thuật nút mạch. 
  • Giáo dục, quản lý hành vi: Áp dụng các hoạt động giáo dục, dạy nghề, thực hiện phục hồi chức năng, vật lý trị liệu. Qua đó, giúp trẻ chậm phát triển trí tuệ phát huy đầy đủ năng lực. Đồng thời, điều chỉnh phù hợp các hành vi xã hội. Biện pháp được thực hiện sớm và lặp lại hàng năm. 
Xem thêm:  Những điều cần biết về rối loạn thách thức chống đối ở trẻ

Gia đình nên gặp các bác sĩ tâm thần để điều chỉnh sớm các hành vi rối loạn tâm thần của trẻ. Từ đó, cải thiện một cách hiệu quả các vấn đề về hành vi, cảm xúc cũng như nhận thức của trẻ. Việc hỗ trợ tâm lý xã hội cho cả gia đình là vô cùng cần thiết. 

Bạn cần đi khám bác sĩ nếu phát hiện đang có nguy cơ mắc phải căn bệnh này
Bạn cần đi khám bác sĩ nếu phát hiện đang có nguy cơ mắc phải căn bệnh này

Xem ngay: Chứng chậm phát triển trí tuệ ở trẻ có điều trị được không?

Các phòng ngừa xơ cứng củ hiệu quả

Việc phòng ngừa xơ cứng củ là việc làm vô cùng cần thiết dành cho mỗi người. Hoạt động tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc xơ cứng củ và muốn có con. 

Trước khi có dự định sinh con, các cặp đôi nên thực hiện chẩn đoán trước sinh với các trường hợp có đột biến gen, hay tiền sử mắc bệnh này. 

Đối với những bệnh nhân xơ cứng củ cần có chế độ ăn uống hợp lý. Qua đó, cần tránh thức ăn cay, kích thích: chẳng hạn như hành, tỏi, gừng, trứng, cá, tôm,… Cùng với đó nên duy trì chế độ ăn nhạt, bổ sung nhiều rau và trái cây. 

Việc chăm sóc sức khỏe cho những bệnh nhân xơ cứng củ chủ yếu nên sử dụng các bài thuốc Đông y, hay đơn thuốc đã được kiểm chứng của bác sĩ. Đồng thời, tích cực hợp tác với các bài tập của bác sĩ. Để ngăn chặn kịp thời cần điều trị kịp thời và triệu chứng các tổn thương trên da, thiểu năng trí tuệ. 

Xem thêm:  Tự Sướng Ở Tuổi Dậy Thì Có Vô Sinh Không?

Trên đây là những thông tin về tình trạng phức hợp xơ cứng củ. Bệnh lý hiếm gặp và hậu quả gây ra là rất nặng nề. Người bệnh cần được can thiệp sớm để giúp phát hiện và điều trị sớm. Khi có bất kỳ các dấu hiệu nghi ngờ nào của bệnh, các bạn nên chủ động liên hệ với bác sĩ. Từ đó có được những tư vấn cách khắc phục phù hợp với tình trạng bệnh. Nếu gặp bất kỳ vấn đề nào về tâm lý cần được hỗ trợ điều trị nhanh chóng hãy liên hệ ngay Thanh Bình PSY bạn nhé!

Bài viết liên quan

Để lại thông tin của bạn