Phenylketon niệu là rối loạn di truyền hiếm gặp. Bệnh có thể xuất hiện ở cả trẻ em, người lớn. Người bệnh cần phải tuân thủ một chế độ ăn uống hạn chế phenylalanin nghiêm khắc. Bài viết dưới đây Thanh Bình PSY sẽ giúp các bạn hiểu rõ hơn về tình trạng bệnh nguy hiểm này.
Phenylketon niệu nguyên nhân do đâu?
Phenylketon niệu trong y khoa còn được gọi là PKU. Đây là một trong các tình trạng di truyền khá hiếm gặp. Bệnh gây ra bởi axit amin là phenylalanine tích tụ bên trong cơ thể. Phenylalanine rối loạn chuyển hóa thành Tyrosine (Tyr) ở người.
Nguyên nhân gây ra sự rối loạn này là do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây ra tình trạng thiếu hụt Tyrosine. Đây là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholamin, melanin, hormon tuyến giáp.
Di truyền ở người
Lý do gây bệnh Phenylketon là do di truyền chuyển hóa đơn gen ở người. Gen bệnh là gen quy định tổng hợp protein enzyme. Tùy theo tình trạng đột biến gen nặng hay nhẹ mà thiếu enzyme tương ứng để tổng hợp protein. Bên cạnh đó là tình trạng giảm hoạt tính xúc tác dẫn tới hoạt động tổng hợp protein. Tuy nhiên, hiệu quả không đảm bảo được chất lượng tối ưu.
Nguyên nhân gây bệnh được di truyền thể lặn qua nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là, một người mắc bệnh khi nhận được gen lặn từ cha và mẹ. Nếu chỉ có bố/mẹ mang gen lặn này thì nguy cơ con cái mắc bệnh không cao.
Thiếu hụt loại enzyme phenylalanine hydroxylase
Sư khiếm khuyết trong gen sản xuất phenylalanin hydroxylase cũng là một trong những nguyên nhân gây bệnh. Loại enzyme giữ chức năng xúc tác chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrosine. Sự thiếu hụt enzyme này khiến cho cơ thể con người không thể phân hủy phenylalanin. Khi Phe không được chuyển hóa, tích tụ nồng độ cao trong máu.
Dấu hiệu mắc bệnh Phenylketon niệu
Những dấu hiệu bất thường về thể chất có thể nhận biết về bệnh ở da. Lúc này da, mống mắt, tóc nhạt màu do chuyển hóa melanin suy yếu. Nước tiểu của bệnh nhân có mùi khó chịu, có thể gây chàm bội nhiễm.
Nếu không được can thiệp kịp thời, đến tháng thứ 3 sẽ xuất hiện thêm một số các biểu hiện như:
- Vấn đề bất thường liên quan tới thần kinh, co giật.
- Đầu nhỏ hơn bình thường.
- Tinh thần kích động.
- Trí tuệ phát triển chậm hơn bình thường.
- Rối loạn tâm thần.
- Hành vi, cảm xúc khó hoặc không thể kiểm soát.
Biến chứng thiểu năng trí tuệ do PKU gây ra không thể điều trị dứt điểm. Tình trạng này chỉ có thể phòng ngừa và giảm nhẹ. Vì vậy, việc phòng ngừa, tuân thủ chế độ dinh dưỡng hợp lý đóng vai trò tiên quyết quyết định tới mức độ bệnh nặng hay nhẹ.
Làm sao để chẩn đoán bệnh PKU?
Có thể thấy, biến chứng của bệnh PKU với sự phát triển của trẻ là rất nặng nề. Việc sàng lọc sớm để phòng ngừa và phát hiện bệnh luôn được ưu tiên. Cụ thể là:
PKU có thể được phát hiện bằng việc sàng lọc trẻ sơ sinh dựa trên các xét nghiệm máu. Sàng lọc ngay khi trẻ được 1-2 ngày tuổi tại bệnh viện. Bên cạnh đó, các bạn cũng cân thực hiện thêm một số các xét nghiệm khác để có căn cứ xác định chính xác hơn.
Gia đình có thể cho xét nghiệm PKU thông qua phân tích mẫu máu gót chân của trẻ. Cùng với đó là sàng lọc rối loạn di truyền. Nếu xét nghiệm phát hiện những dấu hiệu bất thường sẽ tiến hành xét nghiệm thêm một số các xét nghiệm khác. Trường hợp phát hiện gen đột biến PAH thì có thể chẩn đoán và thực hiện điều trị.
Nếu nhận thấy cha mẹ có dấu hiệu của bệnh này, cần xét nghiệm thêm máu tĩnh mạch. Xét nghiệm này để tìm kiếm sự có mặt của enzyme phá vỡ phenylalanine.
Thông tin thêm:
- Nguyên nhân gây ra hội chứng X dễ gãy
- Hiệu ứng lựa chọn Hobson là gì?
Cách điều trị PKU như thế nào?
Cho tới thời điểm hiện tại, những người mắc bệnh Phenylketon niệu đều chưa có cách thức điều trị triệt để. Việc can thiệp chỉ đóng vai trò kiểm soát nồng độ trong cơ thể để hạn chế các biến chứng.
Trong quá trình can thiệp, người bệnh sẽ phải tuân theo một chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc nhu sau:
- Hạn chế thực phẩm có chứa Phe để ngăn chặn quá trình tích tụ Phe trong máu. Tuy nhiên, việc loại bỏ hoàn toàn nguồn thực phẩm này là hoàn toàn sai lầm. Đặc biệt là khi trẻ đang trong độ tuổi phát triển. Các bạn nên sử dụng ở mức vừa phải theo đúng yêu cầu của bác sĩ.
- Ngoài ra, cần hạn chế các thực phẩm giàu Protein (Thịt, trứng, sữa,…), chất tạo ngọt (đường nhân tạo, nước ngọt,…).
- Bổ sung axit amin nhằm cung cấp dưỡng chất cho hoạt động của cơ thể.
Nếu tuyệt đối tuân thủ theo chế độ dinh dưỡng chuẩn từ sau ngay khi sinh trẻ sẽ có thể cải thiện được bệnh một cách hiệu quả. Nếu điều trị muộn hoặc không thực hiện đúng yêu cầu sẽ gây ra các biến chứng tổn thương nguy hiểm.
Phenylketon niệu là một trong những bệnh nhiều người mắc phải. Việc phòng ngừa và phát hiện sớm sẽ giúp các bạn sớm có được giải pháp cải thiện tốt nhất. Hãy tuân thủ đúng yêu cầu của bác sĩ để hạn chế sự phát triển của bệnh. Từ đó, giúp các bạn có sức khỏe ổn định hơn và hòa nhập với cộng đồng.
