Hội chứng Edwards được xem là một trong những dị tật bẩm sinh gây nhiều biến chứng nghiêm trọng đến thai nhi và trẻ nhỏ. Chính vì vậy, mọi phụ nữ khi chuẩn bị mang thai nên thực hiện sàng lọc để phát hiện sớm nhất những nguy cơ có thể xảy ra. Từ đó, bạn sẽ có được một thai kỳ an toàn cũng như an tâm hơn trước khi chào đón thiên thần lành lặn, khỏe mạnh.
Bài viết hôm nay, mời bạn cùng THANH BINH PSY đi khám phá về hội chứng bệnh này trong bài viết chi tiết sau đây nhé!
Giới thiệu sơ lược về hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards là một dạng dị tật bẩm sinh xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể nằm ở vị trí số 18 trong bộ gen di truyền. Chúng còn được gọi với tên quen thuộc khác là nhiễm sắc thể tam thể 18 hay Trisomy 18, được bác sĩ John H. Edwards phát hiện lần đầu vào tháng 4 năm 1960 và công bố mô tả trên tạp chí y học Lancet.
Edwards được đánh giá là Trisomy phổ biến thứ 2 ngay sau Trisomy số 21 gây ra những triệu chứng về bệnh Down nguy hiểm với tỷ lệ tầm 1:3000 đến 1:8000 cho đối tượng trẻ sơ sinh. Đa phần thai phụ xét nghiệm có hội chứng Edwards thường sẽ bị chết thai hoặc thai nhi sau khi ra đời sẽ tử vong sớm.
Khoảng 80% trẻ bị mắc hội chứng này sẽ chết trong tuần đầu tiên sau sinh, một số ít không thể sống hơn 1 tháng. Chỉ có 5 – 10% có thể sống qua hơn 1 năm tuổi, nhưng rất hiếm khi xảy ra. Edwards không thể điều trị khỏi được hoàn toàn nhưng vẫn có thể xét nghiệm và chẩn đoán để phát hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ.
XEM THÊM:
- Hội chứng Patau là bệnh gì?
- Hội chứng Jacobs là gì?
Hội chứng Edwards bắt nguồn từ đâu?
Trisomy 18 hay Edwards xuất phát từ tình trạng bộ gen di truyền bị thừa một nhiễm sắc số 18. Theo đó, một đứa trẻ bình thường sẽ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Thế nhưng, đứa trẻ bị hội chứng Edwards thì không như vậy, chúng có đến 47 nhiễm sắc thể và ngay nhiễm sắc thể số 18 đã bị thừa 1 nhiễm sắc.
Điều này cho thấy, không có nguyên nhân chính xác nào có thể xác định được là gây ra hội chứng Trisomy 18. Tất cả quá trình diễn ra nằm ở quy luật di truyền ngẫu nhiên có những bất thường không thể lường tính trước.
Chỉ có thể nghiên cứu được rằng, hội chứng này có xu hướng tăng mạnh và chiếm tỷ lệ cao với thai phụ lớn tuổi. Hoặc, những người có tiền sử bản thân hay gia đình, người thân từng có trẻ bị Edwards cũng có thể dẫn đến lần mang thai sau.
Hội chứng Edwards được phân thành 3 loại chủ yếu bao gồm:
- Hội chứng Edwards đầy đủ, toàn phần: Loại này khá phổ biến và nhiễm sắc thể thừa có thể hiện diện ở mọi tế bào của cơ thể thai nhi.
- Hội chứng Edwards khảm: Trường hợp này nhiễm sắc thể số 18 chỉ xuất hiện ở một số tế bào của trẻ và rất hiếm xảy ra.
- Hội chứng Edwards một phần: Trẻ sẽ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18 và phần này có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình phân chia tế bào ở tinh trùng hoặc trứng. Loại này cũng rất ít xảy ra, là trường hợp hiếm phổ biến.
Những biểu hiện của người bị mắc chứng Edwards
Người mắc chứng Edwards sẽ có những biểu hiện và triệu chứng dễ dàng nhận ra như sau:
- Thai nhi được nhận định có sự phát triển chậm chạp.
- Vùng đầu hay sọ não của thai nhi có những bất thường về kích thước, hình dáng.
- Cằm và miệng cũng có kích cỡ nhỏ một cách không bình thường.
- Các ngón tay có hiện tượng chồng chéo lên nhau, ngón dài ngón ngắn, móng tay kém phát triển.
- Tay cũng không thể duỗi thẳng mà bị tình trạng co quắp thành hình nắm đấm kỳ lạ.
- Chân thai nhi cũng bị vắt chéo sang một bên, ngực bị dị dạng, xảy ra hiện tượng cong vẹo cột sống.
- Rốn bị thoát vị, trẻ sinh ra có cân nặng rất thấp, bị một số vấn đề về tim và thận.
- Vị trí lỗ tai cũng thấp hơn so với bình thường, thể chất không phát triển tốt, ngắn xương ức.
- Thậm chí nếu được sống, hệ thần kinh cũng có nhiều bất thường.
BẠN ĐÃ BIẾT: Tại HCM, sàng lọc tâm lý ở đâu chính xác?
Chẩn đoán hội chứng Edwards hiệu quả bằng cách nào?
Đối với những đứa trẻ sơ sinh, hội chứng Edwards có thể được phát hiện ngay lập tức khi mới vừa sinh ra dựa vào các biểu hiện nêu ở trên. Song, để chính xác thì sản phụ nên thực hiện xét nghiệm di truyền gọi là Karyotype để chẩn đoán xác nhận lại.
Một số phương pháp xét nghiệm, sàng lọc, chẩn đoán mà bạn có thể lựa chọn dưới đây:
- Các bác sĩ sẽ khuyến cáo bạn làm một số xét nghiệm máu từ 11 – 13 tuần (Double Test) và 15 – 20 tuần (Triple Test). Xét nghiệm kết hợp cùng siêu âm để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards. Tuy nhiên, những chẩn đoán này cho độ chính xác không quá cao, cần phải tiến hành thêm chọc ối nếu có phát hiện bất thường.
- Phương pháp sinh thiết gai nhau từ thuần 10 đến tuần thứ 12, chọc ối từ tuần 15 – 20 và lấy máu dây rốn thai nhi sau 20 tuần của thai kỳ. Các phương pháp này tiềm ẩn nhiều khả năng gây sảy thai cũng như các biến chứng khác ở cả thai phụ lẫn thai nhi.
- Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để tiến hành phân tích ADN cho thai nhi lưu thông trong máu mẹ để có thể phát hiện sớm những bất thường về di truyền gây ra hội chứng Edwards. Phương pháp này khá hiệu quả và có thể phát hiện sớm từ khi thai nhi được 9 – 10 tuần tuổi. Nếu có kết quả, các bác sĩ có thể sẽ chỉ định việc đình chỉ thai để đảm bảo không có hậu quả đáng tiếc về sau.
TIN THÊM: Bạn có muốn gặp gỡ chuyên gia tham vấn tâm lý trực tuyến?
Kết luận
Dị tật bẩm sinh ở thai nhi nói chung, trong đó có hội chứng Edwards là điều mà nhiều thai phụ cực kỳ lo lắng, quan ngại. Nhất là những phụ nữ có quá trình mang thai ở độ tuổi khá cao, nhất định phải cân nhắc nhiều hơn. Hy vọng rằng, bài viết này của THANH BINH PSY đã mang đến cho bạn nhiều thông tin cũng như kiến thức hữu ích và thú vị để bạn an tâm hơn khi chuẩn bị chào đón con yêu nhé!
