Hội chứng Patau trong y học được xem là một trong những hội chứng di truyền phổ biến, thường gặp nhất ở thai nhi. Nó gây nên không ít những ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe cho bé ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ. Vậy, hội chứng này là gì, nó có đặc điểm và tác động ra sao? Mời bạn hãy cùng THANH BINH PSY khám phá ngay trong bài viết sau đây nhé!
Hội chứng Patau là gì?
Chứng Patau là một dạng dị tật mang tính bẩm sinh do các bất thường từ nhiễm sắc thể gây ra. Thông thường, mỗi cơ thể người sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể tồn tại trong hệ thống di truyền gen. Thế nhưng, người mắc hội chứng này sẽ không may khi có một cặp nhiễm sắc thể không giống các cặp còn lại.
Cụ thể, đó là cặp nhiễm sắc thể thứ 13, chúng sản sinh ra thêm 1 nhiễm sắc thể nữa và tạo nên một bộ ba bất thường, nó gọi là Trisomy 13.
Patau là một trong các nguyên nhân hàng đầu dẫn đến hiện tượng sảy thai hay thai chết lưu ngay trong tử cung người mẹ. Các phôi thai khi có dấu hiệu mắc phải hội chứng Patau sẽ có quá trình phát triển rất chậm kèm theo nhiều vấn đề.
Nếu được sống và sinh ra đời, trẻ bị Patau sẽ mang trên mình những khuyết tật nặng nề về tim mạch hay thần kinh. Cơ hội sống sót cho những đứa bé này chiếm tỷ lệ vô cùng nhỏ
Đổi lại, hội chứng này rất hiếm gặp, thường chỉ có khoảng 1 bào thai mắc phải trên 16.000 thai kỳ khác nhau. Bé gái là đối tượng gặp Patau nhiều hơn các bé trai, nguy cơ mắc hội chứng này tăng cao theo tuổi của người mẹ.
Theo các số liệu thống kê, có hơn 80% đứa trẻ được sinh ra và chết trong năm đầu tiên sau khi chào đời với hội chứng Patau. Và hơn 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bụng mẹ, dù vậy vẫn có kỳ tích với một vài đứa trẻ sống đến tuổi vị thành niên.
NÊN XEM: Hội chứng sợ lỗ là gì?
Vì sao các bào thai nhiễm hội chứng Patau?
Tính đến thời điểm này, các nhà nghiên cứu vẫn chưa phát hiện ra chính xác nguyên nhân gây nên hội chứng Patau. Họ chỉ kết luận được rằng, Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh giữa trứng của người mẹ và tinh trùng của người cha.
Vấn đề xuất hiện bộ ba nhiễm sắc thể thứ 13 như đã đề cập ở trên chính là bắt nguồn của mọi điều tồi tệ do Patau tạo nên. Ngoài ra, các yếu tố như môi trường xung quanh, do chế độ ăn uống trong thai kỳ hay yếu tố di truyền đều chưa được chứng minh là có ảnh hưởng.
Tuy nhiên, để hạn chế hết mức có thể, người mẹ đừng mang thai và sinh con khi tuổi đã quá cao. Vì nó được xem là lý do khiến việc sao chép thông tin di truyền bị xảy ra lỗi.
CÓ THỂ BẠN ĐANG TÌM KIẾM:
- Nơi tư vấn tâm lý tuổi học đường cùng các chuyên gia hàng đầu
- Dịch vụ đánh giá tâm lý online tại nhà
Những đặc điểm biểu hiện trẻ bị mắc hội chứng Patau
Những đứa trẻ bị mắc hội chứng này thường sẽ có nhiều đặc điểm dễ dàng nhận biết như sau:
Các đặc biệt về ngoại hình
- Kích thước vòng đầu thường khá nhỏ, đôi khi còn bị mất một mảng da đầu nhìn từ bên ngoài giống như bị lở loét.
- Vùng trán xuất hiện tình trạng méo mó, nghiêng lệch sang một bên.
- Vị trí 2 lỗ tai khá thấp, chiều dài ngắn bất thường.
- Lỗ mũi có biểu hiện phình to một cách lạ lẫm.
- Một số trẻ còn bị hở hàm ếch, sứt môi, cột sống có hiện tượng bị nứt dù mới sinh ra.
- Các ngón tay, ngón chân của trẻ mắc chứng Patau thường bị thừa số lượng.
- Vài trường hợp đặc biệt, trẻ sẽ có phần bụng trước nổi lên trông như một chiếc túi nặng nề, bên trong chứa một số cơ quan nội tạng.
- Với các bé gái bị Patau, bạn sẽ thấy hiện tượng tử cung bị biến dạng theo dạng 2 sừng, bé trai thì tinh hoàn không xuống bìu dái.
Triệu chứng về sức khỏe
- Đa phần các bé mắc hội chứng Patau chết ngay trong bụng mẹ tạo nên tình trạng thai lưu. Hoặc nếu được sinh ra, chúng cũng chỉ sống được vài giờ hay vài ngày là hy hữu.
- Cá biệt một vài trường hợp bé sống đến 6 tháng, 1 năm tuổi, thậm chí trưởng thành nhưng cực kỳ hiếm. Và đương nhiên, trong suốt quá trình lớn lên, chúng sẽ không có sự phát triển về thể chất, sinh lý cũng như thần kinh bình thường như các đứa trẻ khác.
THÔNG TIN THÊM: Hội chứng X dễ gãy là bệnh gì?
Kết luận
Hội chứng Patau có nguy cơ sẽ tái phát lại trong thai kỳ tiếp theo, thế nhưng tỷ lệ là rất thấp và nó xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên. Do vậy, khi biết mình có thai, bạn cần đến thăm khám thường xuyên và nghe theo tư vấn, lời khuyên của bác sĩ. Điều này có thể giúp bạn có những xét nghiệm sàng lọc sớm hơn, phát hiện và có hướng xử trí kịp thời nếu chẳng may gặp phải.
Bạn hãy chọn những đơn vị đáng tin cậy, nơi có đội ngũ bác sĩ sản khoa hàng đầu, giỏi giang và có tay nghề cao. Họ có chuyên môn và kinh nghiệm để thực hiện những thủ thuật xét nghiệm, chẩn đoán để đưa ra kết quả chính xác nhất. Hội chứng Patau là dị tật không thể điều trị được, nên việc chẩn đoán được xem là giai đoạn cuối cùng để làm căn cứ đưa ra quyết định cho thai phụ nhằm ngăn chặn những hệ luỵ xấu xảy ra về sau.
