Trong quá trình mang thai, chắc hẳn các mẹ bầu sẽ được bác sĩ khuyến cáo làm các xét nghiệm tầm soát trước sinh. Nó có thể giúp phát hiện sớm, kịp thời những nguy cơ mắc các dị tật đáng tiếc ở thai nhi. Trong số các dị tật đó phải kể đến hội chứng Jacobs, một hội chứng không phải là hiếm trên thế giới lẫn Việt Nam.
Vậy, hội chứng này là gì, nguyên nhân và triệu chứng ra sao, làm thế nào để điều trị bệnh hiệu quả? Mời bạn hãy cùng THANH BINH PSY tìm hiểu và khám phá qua bài viết chi tiết, cụ thể sau đây.
Hội chứng Jacobs là gì?
Trong quy luật về di truyền, nhiễm sắc thể XY sẽ đóng vai trò quy định giới tính ở nam giới, còn XX quy định giới tính nữ. Hội chứng Jacobs diễn ra khi cấu trúc gen xuất hiện thêm một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của phái mạnh.
Như vậy có nghĩa là, nhiễm sắc thể giới tính ở nam khi bị mắc chứng Jacobs sẽ phải tồn tại 2 nhiễm sắc thể Y là XYY.
Hội chứng này không gây ra những đặc điểm nào bất thường về mặt thể chất mặc dù có sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Đa phần các bệnh nhân vẫn có thể sản xuất Hormone sinh dục nam Testosterone bình thường và hoàn toàn vẫn có khả năng sinh sản được.
Hiện nay, số lượng nam giới mắc hội chứng Jacobs cao hơn mức trung bình với tỷ lệ lên đến 1/1000. Theo như thống kê, mỗi ngày có từ 5 – 10 bé trai sau khi sinh được chẩn đoán mắc hội chứng Jacobs chỉ tính riêng tại Mỹ.
Còn ở Việt Nam, số lượng này có vẻ thấp hơn, nhưng không hề hiếm gặp, nhưng không có nghĩa là không có. Nguyên nhân đa phần là vì người Việt hầu như không chẩn đoán, hoặc chỉ được chẩn đoán khi trẻ đã lớn lên.
XEM THÊM:
- Hội chứng Patau là bệnh gì?
- Nguyên nhân mắc phải hội chứng Klinefelter
Những biểu hiện về hội chứng Jacobs bạn có thể dễ dàng nhận ra
Các triệu chứng của Jacobs không hề cố định, nó sẽ thay đổi tuỳ theo từng cơ địa người cũng như từng độ tuổi khác nhau. Khi còn thơ ấu, những biểu hiện có thể khá mơ hồ, không rõ ràng, thậm chí khó nhận ra. Chính vì vậy, mà nhiều phụ huynh không biết để mang con mình đi chẩn đoán bệnh lúc còn nhỏ.
Những biểu hiện của hội chứng Jacobs có thể liệt kê ra như sau:
- Bệnh nhân có triệu chứng giảm trương lực cơ Hypotonia.
- Bé trai bị chậm tiến độ phát triển các năng lực vận động như bò, đi bộ hay viết chữ, học tập,…
- Trẻ gặp nhiều vấn đề khó khăn trong quá trình tập nói, bị chậm nói.
- Người mắc chứng Jacobs sẽ có những triệu chứng tự kỷ.
- Bệnh nhân cũng gặp phải những vấn đề liên quan đến hành vi và cảm xúc, không tập trung vào việc gì được.
- Chứng Jacobs sẽ khiến người mắc phải nó thường bị run tay hoặc có các cử động cơ không tự kiểm soát được.
- Chiều cao của trẻ bị Jacobs thường vượt trội hơn so với chiều cao trung bình.
- Mặc dù không ảnh hưởng quá nhiều đến việc sản sinh tinh trùng nhưng vẫn có nguy cơ bị vô sinh.
- Đầu hoặc tinh hoàn của nam giới có chứng Jacobs lớn bất thường.
- Sự gia tăng khoảng cách quá mức giữ 2 bộ phận bất kỳ trên cơ thể, nhất là khoảng cách giữa 2 mắt.
BẠN CÓ ĐANG TÌM KIẾM: Dịch vụ sàng lọc tâm lý chính xác cùng các chuyên gia
Nguyên nhân khiến bệnh nhân bị chứng Jacobs
Hội chứng Jacobs là kết quả của việc trộn lẫn gen ngẫu nhiên trong quá trình hình thành gen ở nam giới theo quy luật di truyền. Do đó, có thể nhận định nguyên nhân dẫn đến chứng bệnh này không xuất phát từ di truyền hay bản chất gen. Nó xảy ra ngẫu nhiên trong từng thời điểm khác nhau, không ai có thể kiểm soát được ở lúc thực hiện phân bào.
Cho nên, có thể nói rằng, người mắc hội chứng Jacobs đa phần không phải toàn bộ các tế bào đều bị tác động, ảnh hưởng.
Có cách điều trị hội chứng Jacobs hay không?
Hội chứng Jacobs như đã đề cập không phải do di truyền đồng thời cũng không lây lan sang người khác. Do vậy, những phương pháp phòng ngừa thông thường nhìn chung sẽ không đem lại hiệu quả nào. Việc chẩn đoán, xét nghiệm trước khi sinh chỉ được xem như biện pháp an toàn và hợp lý nhất để giúp gia đình bạn kiểm soát tốt cũng như lên kế hoạch mang thai đảm bảo hơn.
Cũng như nhiều hội chứng khác, Jacobs cũng có liên quan đến sự bất thường ngẫu nhiên ở nhiễm sắc thể nên sẽ không có cách điều trị. Song, với sự phát triển mạnh mẽ không ngừng nghỉ của khoa học kỹ thuật, chúng ta có nhiều giải pháp giúp triệu chứng này giảm thiểu phần nào. Cụ thể như sau:
- Các liệu pháp điều trị bằng ngôn ngữ: Nó giúp cải thiện tình trạng chậm phát triển về ngôn ngữ hay giao tiếp ở trẻ.
- Liệu pháp thay thế các Hormone Testosterone hay liệu pháp về thể chất: Chúng là những bài tập về vật lý trị liệu giúp bạn cải thiện triệu chứng tốt hơn, nhất là triệu chứng yếu cơ.
- Liệu pháp dùng thuốc hỗ trợ: Phần nào sẽ tốt hơn cho những trẻ mắc chứng Jacobs mà có biểu hiện rối loạn tăng động giảm chú ý.
- Liệu pháp giáo dục: Chúng tạo môi trường giáo dục an toàn, thích hợp và thoải mái giúp trẻ bị hội chứng Jacobs khắc phục tạm thời những triệu chứng thường gặp.
THÔNG TIN THÊM: Dịch vụ tham vấn tâm lý học đường tuổi vị thành niên
Kết luận
Như vậy, qua bài viết này của THANH BINH PSY, hy vọng bạn đã có thêm nhiều thông tin về hội chứng Jacobs cũng như việc phòng ngừa các dị tật bẩm sinh khi mang theo. Từ đó sẽ giúp đảm bảo an toàn sức khỏe thể chất về sau của thai nhi khi sinh ra đời.
Để hạn chế hết mức có thể, các cặp vợ chồng trước khi bắt đầu một thai kỳ, hãy sàng lọc trước sinh cẩn thận để bác sĩ tư vấn cụ thể hơn về những nguy cơ sẽ gặp phải ở hội chứng Jacobs.
