Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, biểu hiện và biến chứng

Hội chứng Klinefelter có lẽ là hội chứng không được biết đến rộng rãi hay phổ biến như Down, Edwards, Patau,… Thế nhưng, với những người đàn ông đang mắc phải và sống cảnh “làm chồng không trọn vẹn” nó mới thực sự là “bão giông”.

Bạn hiểu gì về hội chứng này và liệu bạn có phải đang gặp vấn đề về Klinefelter hay không? Hãy cùng THANH BINH PSY cùng tìm hiểu ngay qua bài viết sau để giải đáp hết các thắc mắc bạn nhé!

Hội chứng Klinefelter là gì?

Klinefelter là một thuật ngữ chỉ hội chứng rối loạn di truyền xuất hiện ở nam giới ngay sau khi người này được sinh ra. Trong bộ gen của mình, bé trai mắc hội chứng có thể đã có thêm một nhiễm sắc thể X tạo thành bộ ba XXY. Đây là hiện tượng bất thường, bởi bình thường cơ thể người nam chỉ có một nhiễm sắc thể X đi kèm cùng một nhiễm sắc thể Y.

Các chuyên gia gọi đó là hội chứng Klinefelter, một hội chứng có thể gây nên những ảnh hưởng rất khác nhau và đa dạng cho người bệnh. Vậy, nguyên nhân do đâu hình thành nên triệu chứng Klinefelter này?

Xem thêm:  Khi thất tình con gái nên làm gì?
Bạn hiểu gì về hội chứng Klinefelter?
Bạn hiểu gì về hội chứng Klinefelter?

Nguyên nhân bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter

Như đã đề cập ở trên, căn bệnh bẩm sinh này xuất hiện khi cặp nhiễm sắc thể giới tính của người nam xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X. Do lỗi ngẫu nhiên mà các bé trai sau khi sinh ra đã mắc hội chứng kỳ lạ này.

Ngoài ra, hội chứng này có thể còn được hình thành do các nguyên nhân như:

  • Trong mỗi tế bào của bộ gen di truyền đều có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY).
  • Chỉ một số tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X (Hội chứng khảm Klinefelter).
  • Chỉ có trên một nhiễm sắc thể X, tương đối với hội chứng Klinefelter hiếm.

Nói chung, đây là một hội chứng không hề dự đoán trước được mà chỉ là các lỗi xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành bộ gen di truyền của bào thai. Các bé trai sau khi sinh ra đời mới được phát hiện và chẩn đoán là có mắc hội chứng đó.

Hội chứng Klinefelter do sự biến đổi của cặp nhiễm sắc thể
Hội chứng Klinefelter do sự biến đổi của cặp nhiễm sắc thể

Xem ngay:

Những biểu hiện thường gặp ở người có hội chứng Klinefelter 

Biểu hiện ra bên ngoài của người mắc hội chứng Klinefelter hoàn toàn không giống nhau và thay đổi tuỳ theo độ tuổi. Mỗi người sẽ có một dấu hiệu riêng, song chúng ta có thể thử tham khảo một số gợi ý sau theo độ tuổi:

Dấu hiệu ở thời mới sinh ra

  • Trẻ em sẽ chậm phát triển so với bạn bè đồng trang lứa, tập bò chậm hơn so với mốc bình thường của một đứa trẻ. 
  • Một số bé còn có hiện tượng bị thoát vị, tinh hoàn không đi xuống dưới bìu, sức đề kháng yếu hẳn đi rất nhiều.
Xem thêm:  Điểm danh 10 thói quen của người thành công

Biểu hiện ở thời kỳ trẻ em

  • Trẻ mắc hội chứng Klinefelter có dầu hiệu kém phát triển về khả năng học tập, gặp khó khăn khi tập viết, tập đọc hay đánh vần,…
  • Ngoài ra, việc vận động thể chất của trẻ cũng rất kém, thậm chí không thể tự đi vệ sinh được một mình.
  • Hội chứng này khiến trẻ gặp nhiều vấn đề về việc giao tiếp xã hội, kém tập trung, mặc cảm, tự ti và thường xuyên rối loạn cảm xúc.

Ở thời niên thiếu

  • Các bạn nam thường có sự thay đổi về thể chất rất chậm so với bạn bè đồng trang lứa. Chẳng hạn như: Ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài bất thường, hông rộng, xương yếu ớt, tinh hoàn hay dương vật đều nhỏ, cơ bắp hạn chế, lông mọc chậm,…

Thời kỳ trưởng thành

  • Nam giới mắc hội chứng này thường hay bị vô sinh, bộ phận sinh dục không phát triển hoàn thiện. 
  • Người bệnh thường bị suy giảm ham muốn tình dục, là người đàn ông không trọn vẹn như nhiều đàn ông khác.
Các dấu hiệu nhận biết người mắc hội chứng Klinefelter 
Các dấu hiệu nhận biết người mắc hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter gây ra biến chứng gì?

Bất thường nhiễm sắc thể ở hội chứng Klinefelter khiến nam giới có nguy cơ gặp các biến chứng nguy hiểm như sau:

  • Hệ thống miễn dịch bị sụt giảm nghiêm trọng, hay đau ốm, bệnh tật.
  • Một số người còn có thể gặp vấn đề tắc mạch và mắc bệnh tim.
  • Nam giới cũng có thể bị ung thư vú khi mắc hội chứng kỳ lạ này.
  • Rối loạn nội tiết tố cũng là biến chứng người bệnh sẽ gặp phải.
  • Những bệnh nhân có Hormone Testosterone thấp trong thời gian dài còn bị loãng xương.
  • Đương nhiên về vấn đề tâm lý, nam giới mắc chứng Klinefelter sẽ buồn bã và bị trầm cảm kéo dài.
Xem thêm:  Làm gì khi gặp lại người yêu cũ để tạo ấn tượng tốt? Chapter1

Giải pháp nào điều trị hội chứng Klinefelter?

Nếu phát hiện mình bị mắc hội chứng Klinefelter với các biểu hiện tương tự như trên, bạn nên đến bác sĩ thăm khám ngay. Các bác sĩ sẽ tiến hành chẩn đoán dựa trên một số các thông tin về sức khỏe người bệnh cũng như kiểm tra tinh hoàn, bộ phận sinh dục và vùng ngực.

Một số xét nghiệm sẽ được chỉ định như: Xét nghiệm Hormone nội tiết tố, xét nghiệm kiểm tra nhiễm sắc thể,…

Xét nghiệm NIPT cho thai phụ ở tuần thứ 9 cũng là biện pháp giúp bạn sàng lọc tốt hơn hội chứng này ở thai nhi. 

Thông tin thêm:

Thực tế, hiện nay, vẫn chưa có giải pháp điều trị cho hội chứng Klinefelter nhưng, các chuyên gia vẫn có thể can thiệp một số vấn đề có liên quan để hạn chế đến mức thấp nhất những biến chứng mà chúng mang lại. Hy vọng rằng bạn đã hiểu thêm kiến thức và có cái nhìn tổng quan, chính xác về hội chứng bệnh nam giới này nhé!